Аптека. Медицинские новости. Признаки синдрома Дауна обнаружены в стволовых клетках эмбриона

Ученые открыли ранние изменения в развитии зародыша, которые приводят к синдрому Дауна.

Группа врачей из Лондона утверждает, что изменения в столовых клетках эмбриона вызваны наличием лишнего экземпляра 21-й хромосомы. Исследования, описанные в американском журнале «Человеческая генетика», показывают, что эта дополнительная хромосома, запускает целую цепочку изменений в развивающемся эмбрионе.

Синдром Дауна относится к группе состояний, при которых набор хромосом не является кратным числом. Эти состояния определяются при отклонениях от нормы генетического материала - таких как уменьшение или увеличение фрагментов хромосом или целых хромосом. Данные отклонения вызывают врожденные аномалии, которые часто приводят к смерти новорожденных в Европе и Америке.

На сегодняшний день вероятность возникновения таких аномалий увеличивается в Европейских странах как следствие увеличения возраста будущих матерей. По статистике, один из тысячи детей, рожденных в Великобритании, имеет синдром Дауна, а всего в стране проживает 60 тысяч людей, страдающих этим заболеванием.

Терапевтический потенциал

Интернациональная группа ученых - исследователей из разных стран мира – США, Австралии, Испании и Швейцарии, рассматривали изменения в стволовых клетках эмбриона мыши, имеющего набор хромосом подобных хромосомному набору у пациентов, страдающих болезнью Дауна, в частности аналог 21-й хромосомы. Они открыли, что наличие этой лишней 21-й хромосомы, называемой трисомией 21, нарушает строение ключевого регулирующего гена, называемого REST , который в свою очередь приводит в беспорядок множество генов, контролирующих нормальное развитие стволовых клеток эмбриона.

Ученые также выяснили, что имеется еще один ген – получивший название (DYRK1A), который присутствует в 21-й хромосоме, и он является катализатором нарушений эмбрионального развития.

Дин Низетик, профессор молекулярной и клеточной биологии считает, что эти открытия приведут к тому, что в скором времени будет создана молекулярная терапия, с помощью которой станет возможным смягчение эффектов, возникающих у больных, например смягчение умственной отсталости при синдроме Дауна и болезни Альцгеймера. Он верит, что генетические эффекты сохраняются в течение всей жизни и поэтому главное - это не только исследование развития мозговых клеток при болезни Дауна, но и поддержание их «оптимального» рабочего состояния в течение всей жизни пациентов.

Позитивные открытия

Профессор Низетик предполагает, что дальнейшие исследования будут направлены на открытие основ молекулярных механизмов, что приведет в свою очередь к созданию молекулярной терапии для детей, страдающих синдромом Дауна. В первые годы жизни у детей мозг обладает наибольшей пластичностью и быстротой развития, поэтому вовремя начатое лечение сможет облегчить их состояние и дать положительные результаты в будущем.

Кроме того, исследования показывают, что та же самая область человеческого генома играет ведущую роль при развитии болезни Альцгеймера, поэтому открытия в этой области смогут привести также к созданию терапии для этой болезни.

Президент Ассоциации по изучению синдрома Дауна - Кэрол Бойз, считает, что исследования в данной области являются очень позитивными. Они дают людям больше исчерпывающей информации и являются значительным шагом вперед на пути исследования причин и механизмов возникновения синдрома Дауна и ведут к созданию терапии для улучшения общего состояния здоровья у больных.

Перевод с английского Надежды Мархашовой «АТИК»